ساركوزينيميا

ساركوزينيميا
ساركوزين
معلومات عامة
الاختصاص	علم الغدد الصم
من أنواع	اضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني ‏
تعديل مصدري - تعديل

ساركوزينيميا (بالإنجليزية:Sarcosinemia) ويُسمى أيضًا بفرط الساركوزينيميا ونقص الـ SARDH، هو مرض وراثي جسمي متنحي يحدث به اضطراب الاستقلاب يتميز بزيادة نسبة الساركوزين في بلازما الدم والبول. يمكن أن يحدث بسبب خطأ وراثي في أيض الساركوزين، أو بسبب نقص حاد بحمض الفوليك يتعلق بالاحتياج لحمض الفوليك لتحويل الساركوزين إلى غليسين. ويُعتقد أنها حالة حميدة نسبيًا.

السبب والوراثة

للساركوزينيميا نمط وراثي جسمي متنحي

يحدث مرض الساركوزينيميا بسبب طفرة في جين ساركوزين ديهيدروجينيز (SARDH)، الذي يقع على الكروموسوم التاسع. ويتم توريث هذا المرض بصورة متنحية، وهذا يعني أن الجين المعيب المسؤول عن المرض يقع على صبغي جسمي (الكروموسوم التاسع صبغي جسمي)، ويتطلب نسختان من الجين المعيب (واحدة موروثة من كل من الوالدين) لكي يولد الطفل بالمرض. والدي الفرد المصاب بمرض جسمي متنحي يحملان نسخة واحدة من الجين المعيب، ولكن عادة لا يشعران بأي أعراض للمرض.

انظر أيضًا

• خطأ أيضي خلقي

وصلات خارجية

• Sarcosinemia في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

• بوابة طب