Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
فساد عضلي طرفي
فساد عضلي طرفي
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Limb-girdle muscular dystrophy | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | الطب الطبيعي وإعادة التأهيل |
من أنواع | سوء التغذية العضلي، ومرض معين |
الأسباب | |
الأسباب | طفرة |
المظهر السريري | |
الأعراض | وهن عضلي |
الوبائيات | |
انتشار المرض | 0.000023
|
تعديل مصدري - تعديل |
الفساد العضلي الطرفي ويدعى حثل عضلات حزام الطرفإغلاق </ref>
مفقود لوسم <ref>
</ref>، وهو حثل وراثي ينتقل بصفة جسمية قاهرة أو مقهورة، كما لوحظت حالات فردية.
يوجد أنماط عديدة من حثل حزام الطرف، حسب المورثة، ونوع البروتين الناقص، وطريقة التوريث، والمعروف حتى الآن 22 نوعاً –قابلة للزيادة- وهي موجودة في هذا الجدول:
Name | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت | Location |
LGMD1A | 159000 | TTID |
LGMD1B | 159001 | LMNA |
LGMD1C | 607801 | CAV3 |
LGMD1D | 603511 | 7q |
LGMD1E | 602067 | 6q23 |
LGMD1F | 608423 | 7q32.1-q32.2 |
LGMD1G | 609115 | 4q21 |
LGMD2A | 253600 | CAPN3 |
LGMD2B | 253601 | DYSF |
LGMD2C | 253700 | SGCG |
LGMD2D | 608099 | SGCA |
LGMD2E | 604286 | SGCB |
LGMD2F | 601287 | SGCD |
LGMD2G | 601954 | TCAP |
LGMD2H | 254110 | TRIM32 |
LGMD2I | 607155 | FKRP |
LGMD2J | 608807 | TTN |
LGMD2K | 609308 | POMT1 |
LGMD2L | 611307 | ANO5 |
LGMD2M | 611588 | FKTN |
LGMD2N | 607439 | POMT2 |
LGMD2O | 606822 | POMGNT1 |
التظاهرات السريرية
- عادة ما يتظاهر المرض في عمر 10-30 سنة.
- يبدأ الضعف العضلي كما في سابقيه في الزنار الحوضي أو الكتفي ثم ينتشر (البداية في العضلات الدانية)
- تكون التظاهرات سريعة وعديدة، وقد تحدث ضخامة في الربلة.
- الذكاء سوي، وتندر إصابة القلب.
- مخبرياً، ارتفاع ال CPK بشكل طفيف.
الإنذار
يختلف التطور عادة حسب نوع الجين والتأثر بالطفرة، لكن عموماً تسوء الحالة مع الوقت، وقد يعيش المريض حوالي 40-50 سنة.
مراجع
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
الأنواع | |
---|---|
National/International Organizations | |
National/International Events |
|
Clinical trials |
التصنيفات الطبية |
|
---|---|
المعرفات الخارجية |
|
معرفات كيميائية |
---|