| متلازمة أيازي | |
|---|---|
 تُورث هذه المتلازمة بطريقة الوراثة المتنحية المرتبطة بالصبغي إكس
| |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | تنكس المشيمية، وسمنة متلازمية |
تعديل مصدري - تعديل 
| |
متلازمة أيازي (بالإنجليزية: Ayazi syndrome) وتسُمى أيضًا متلازمة حذف الكروموسوم 21 Xq21 أو متلازمة خبن الكروموسوم 21 Xq21 (بالإنجليزية: Chromosome 21 Xq21 deletion syndrome) هي متلازمة تتميز بحدوث تنكس مشيمي وصمم وسمنة.
الأعراض
جينيًا
ترتبط متلازمة أيازي بنمطٍ وراثي يُوصف بأنهُ متنحٍ مُرتبطٌ بالكروموسوم إكس، حيثُ تحدثُ طفرة حذف للجينات CHM وPOU3F4، والمتواجدين على موضع Xq21.
التشخيص
العلاج
المراجع
- Ayazi S (1981). "Choroideremia, obesity, and congenital deafness". Am J Ophthalmol. ج. 92 ع. 1: 63–69. PMID 7258279.
- Merry DE، Lesko JG، Sosnoski DM، Lewis RA، Lubinsky M، Trask B، van den Engh G، Collins FS، Nussbaum RL (1989). "Choroideremia and deafness with stapes fixation: a contiguous gene deletion syndrome in Xq21". Am J Hum Genet. ج. 45 ع. 4: 530–540. PMC 1683514. PMID 2491012.
روابط خارجية
إخلاء مسؤولية طبية