متلازمة إيه بي سي دي
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
| متلازمة إيه بي سي دي | |
|---|---|
| ABCD syndrome | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة |
| من أنواع | اضطراب صبغي جسدي متنحي ، ومتلازمة واردينبيرغ-شاه ، ومتلازمة |
تعديل مصدري - تعديل 
| |
متلازمة إيه بي سي دي (بالإنجليزية: ABCD syndrome) هي اختصارٌ للبرص (بالإنجليزية: Albinism)، ومنظرُ أسود للشعر (black lock of hair)، واضطراب هجرة الخلايا (cell migration disorder) في عصبونات الأمعاء، والصمم الحسي العصبي (بالإنجليزية: sensorineural deafness). وُجد أنَّ هذه المتلازمة تحدث بسبب طفرةٍ في جين مستقبل الإندوثيلين بي (EDNRB).
المراجع
روابط خارجية
- Disease ID 335 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
- GeneCard for EDNRB
- OMIM Genetic disorder catalog - متلازمة واردينبيرغ
|
نقص التصبغ/ leucism |
|
||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| فرط التصبغ |
|
||||||||||||||||||||
| خلل التصبّغ | |||||||||||||||||||||
| طالع أيضاً | |||||||||||||||||||||
| معرفات كيميائية |
|---|
| التصنيفات الطبية | |
|---|---|
| المعرفات الخارجية |
|