Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
متلازمة الرقاد
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
متلازمة الرقاد | |
---|---|
معلومات عامة | |
من أنواع | اضطراب جيني |
المظهر السريري | |
الأعراض |
|
تعديل مصدري - تعديل |
متلازمة الرقاد (بالإنجليزية:Al-Raqad syndrome) هو مرض وراثي جسمي متنحي اكتشفه الطبيب الأردني محمد الرقاد ضمن فريق بحثي ضم الممرضة المستشارة الوراثية سماح الطوالبة والدكتور محمد الشبول والبروفيسور برونو.
يصيب المرض الجهاز العصبي والعضلي الهضمي والجهاز الهضمي ويتسبب في تأخير النمو. يجب أن يكون كلا الوالدين ناقلين للمرض حتى يصاب الطفل. تحدث المتلازمة بسبب طفرةٍ في جين DCPS.
يؤدي المرض إلى:
مراجع
روابط خارجية
- NCBI
- Online Mendelian Inheritance in Man
- MalaCards: The human disease database
- The Universal Protein Resource (UniProt)
تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
التصنيفات الطبية | |
---|---|
المعرفات الخارجية |