Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
متلازمة الوادعي
Другие языки:

متلازمة الوادعي

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
متلازمة الوادعي
تُورث متلازمة الوادعي بنمطٍ وراثةٍ جمسيةٍ سائدة
تُورث متلازمة الوادعي بنمطٍ وراثةٍ جمسيةٍ سائدة

معلومات عامة
من أنواع إعاقة ذهنية جسدية متنحية غير متلازمية ‏،  واضطراب النمو العصبي 

متلازمة الوادعي أو التخلف العقلي الجسمي السائد-61 (اختصارًا MRT61) هي اضطرابٌ نمائي عصبي يُورث بنمطٍ جسميٍ سائد، وتتميزُ بتأخرٍ في التعلم الحركي النفسي وتخلفٍ عقلي ومظاهر وجهية غير طبيعية. يُعاني المرضى شديدو الحالة من نوباتٍ مستعصية واضطراباتٍ دماغية تتضمن نقص تنسج الجسم الثفني. تُعزى هذه المُتلازمة إلى طفرةٍ في جين RUSC2 على الكروموسوم 9p13.3‏.

وُصفت المتلازمة للمرة الأولى في مدينة الملك فهد الطبية بواسطة طبيب أعصاب الأطفال علي الوادعي عام 2014، ووصفت في مجلة طب النمو وعلم الأعصاب للأطفال (Developmental Medicine & Child Neurology) عام 2016. في عام 2017، أطلقت جامعة جونز هوبكينز على المتلازمة اسم «متلازمة الوادعي».

المراجع


Новое сообщение