Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
متلازمة باربر-ساي
Другие языки:

متلازمة باربر-ساي

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
متلازمة باربر-ساي
متلازمة باربر-ساي ذات نمط جسمي سائد من المورّثات
متلازمة باربر-ساي ذات نمط جسمي سائد من المورّثات

تسميات أخرى متلازمة فرط الشعر الضموري الجلدي، الشتر الضموري
معلومات عامة
من أنواع خلل التنسج الأديمي الظاهر،  ومتلازمة 
المظهر السريري
البداية المعتادة حديثي الولادة

متلازمة باربر-ساي (BSS) هي اضطراب خلقي نادر جدًا يرتبط بنمو الشعر المفرط (فرط الشعر)، والجلد الهش (الضموري)، وتشوهات الجفن (الشتر الخارجي)، والفم الواسع بشكل مفرط (ضخامة الفم).

تتشابه متلازمة باربر-ساي ظاهريًا مع متلازمة الشدق اللاجفني، التي ترتبط أيضًا بالطفرات السائدة في TWIST2.

العلامات والأعراض

  • فرط الشعر الشديد وخاصة في الظهر
  • تشوهات الجلد ، بما في ذلك فرط المرونة
  • تشوه الوجه، بما في ذلك ضخامة الفم
  • تشوهات الجفن
  • آذان غير طبيعية ومنخفضة
  • طرف الأنف منتفخ وتكون العضلة الرَّافِعة لجَناحِ الأَنْف ناقصة التنسّج
  • خط الشعر الأمامي المنخفض

علم الأوبئة

معدل انتشار متلازمة باربرساي أقل من 1 لكل 1000000 شخص. اعتبارًا من عام 2017، تم الإبلاغ عن 15 حالة فقط في المنشورات المختصة.

المراجع

روابط خارجية


Новое сообщение