متلازمة برنارد سوليير

متلازمة برنارد - سوليير
متلازمة برنارد سوليير لديها نمط وراثي متنحي (نادرا ما يكون صبغي سائد)
معلومات عامة
الاختصاص	علم الدم
من أنواع	اضطرابات الصفيحات الدموية العملاقة،  واعتلال خثري،  واضطراب صبغي جسدي متنحي ‏،  ومرض معين ‏
الأسباب
الأسباب	طفرات في GP1BA, GP1BB and GP9
المظهر السريري
الأعراض	نزف
الإدارة
التشخيص	تحليل التدفق الخلوي
العلاج	نقل الصفيحات
التاريخ
سُمي باسم	جيان برنارد
تعديل مصدري - تعديل

متلازمة برنارد سوليير أو متلازمة برنار - سولييه (بالأنجليزية: Bernard–Soulier syndrome واختصارها: BSS)، والتي تسمى أيضا حثل الصفيحات النزفي (بالأنجليزية: hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy)، هي اعتلال خثري نادر مسؤول عنه صبغي جسمي متنحي (اضطراب نزفي) يسبب نقص البروتين السكري Ib، وهو مستقبل عامل فون ويلبراند. وتقدر الإصابة بمتلازمة برنارد سوليير بأقل من حالة واحدة لكل مليون شخص استنادا إلى الحالات المبلغ عنها من أوروبا، وأمريكا الشمالية، واليابان. متلازمة برنارد سوليير هي عبارة عن اضطراب الصفائح الدموية العملاقة، وهذا يعني أنه يتميز بوجود صفائح دموية كبيرة بشكل غير طبيعي.

العلامات والأعراض

غالبا ما تظهر متلازمة برنارد سوليير كاضطراب نزفي من أعراضه:

• النزف في الفترة المحيطة بالجراحة ونزف ما بعد الجراحة
• نزيف اللثة
• كدمات
• رعاف (نزيف في الأنف)
• نزيف غير طبيعي (من إصابات صغيرة)
• فترات حيض غير طبيعية

علم الوراثة

في ما يتعلق بالآلية، فهناك ثلاثة جينات تشارك في ظهور المتلازمة (بسبب حدوث طفرات) هم: GP1BA، وGP1BB، وGP9. لا تسمح هذه الطفرات بارتباط مركب GPIb-IX-V بعامل فون ويل براند، الذي من شأنه أن يساعد الصفائح الدموية في التمسك بموقع الإصابة، مما ساعد في نهاية المطاف على وقف النزيف.

التشخيص

خلايا نواء (الأسهم)

من حيث التشخيص، تتميز متلازمة برنارد سوليير بطول زمن النزف، وقلة الصفيحات، وزيادة عدد الخلايا النواء، والصفائح الدموية الكبيرة. كما ترتبط متلازمة برنارد سوليير بعيوب كمية أو نوعية في مركبات البروتين السكري GPIb/V/IX في الصفيحات. وقد يتم تقدير درجة نقص الصفيحات بشكل غير صحيح، نظرا لاحتمال أنه عندما يتم حساب عدد الصفائح الدموية بالعدادات التلقائية، قد تصل الصفائح الدموية العملاقة إلى حجم خلايا الدم الحمراء. ويبدو أن كبر حجم الصفيحات وانخفاض عددها يرجع إلى عدم وجود GPIbα وموقع ارتباط فيلامين A، الذي يربط المركب GPIb-IX-V إلى هيكل غشاء الصفائح الدموية.

التشخيص التفريقي

يشمل التشخيص التفريقي لمتلازمة برنارد سوليير كلا من وهن الصفيحات لغلانزمان ومرض فون ويلبراند. لا تتجمع الصفائح الدموية في متلازمة برنارد سوليير للريستوسيتين، ولا يتم تصحيح هذا الخلل من خلال إضافة البلازما العادية، مما يميزه عن مرض فون ويلبراند.

العلاج

حمض الترانيكساميد

من حيث العلاج، يمكن السيطرة على النزيف عن طريق نقل الصفائح الدموية. وتظهر متلازمة برنارد سوليير كاضطراب نزفي بسبب عدم قدرة الصفائح الدموية على الارتباط والتجمع في مواقع الإصابة البطانية في الأوعية الدموية. ويمكن إعطاء حمض الترانيكساميك في حالة النزيف المخاطي.

وقد يحتاج الفرد المتضرر إلى تجنب الرياضات والأدوية، مثل الأسبرين، الذي يمكن أن يزيد من احتمال النزيف. ومن المضاعفات المحتملة أن ينتج الفرد الأجسام المضادة للصفيحات.

معدل الانتشار

تقترب وتيرة حدوث متلازمة برنارد سوليير من 1 لكل 1,000,000 شخص. وسُميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى الدكتور جان برنارد والدكتور جان بيير سولييه بعد معرفتها في عام 1948.

انظر أيضا

• مرض فون ويلبراند

المراجع

لمزيد من القراءة

• Berndt، Michael C.؛ Andrews، Robert K. (1 مارس 2011). "Bernard-Soulier syndrome". Haematologica. ج. 96 ع. 3: 355–359. doi:10.3324/haematol.2010.039883. ISSN 0390-6078. PMC 3046265. PMID 21357716.
• Bick, Rodger L. (2002). Disorders of Thrombosis and Hemostasis: Clinical and Laboratory Practice (بالإنجليزية). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780397516902. Retrieved 2016-07-17.
• Turgeon, Mary Louise (2005). Clinical Hematology: Theory and Procedures (بالإنجليزية) (4th ed.). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781750073. Retrieved 2016-07-17.

روابط خارجية

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

• بوابة طب