| علامة بوشكيه-أوليندورف | |
|---|---|
 متلازمة بوشكيه أوليندورف لها نمط وراثي عن طريق الصبغيات الجسدية السائدة.
| |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | تصخر العظم، ومتلازمة، ومرض وراثي سائد |
| الأسباب | |
| الأسباب | طفرات في الجين LEMD3. |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | تبكل العظام وألم العظام |
| الإدارة | |
| التشخيص | أشعة سينية، والموجات فوق الصوتية |
| العلاج | جراحة لعلاج فقدان السمع (أو المضاعفات) |
تعديل مصدري - تعديل 
| |
متلازمة متلازمة بوشكيه-أوليندورف (بالإنجليزية: Buschke–Ollendorff syndrome)، والمعروفة أيضا باسم التنكس الليفي العدسي المنتشر (بالإنجليزية: Dermatofibrosis lenticularis disseminata) هو اضطراب وراثي نادر يرتبط بالجين LEMD3، ويعتقد أنه موروث بطريقة جسمية سائدة. وسميت بهذا الاسم نسبة إلى ابراهام بوشكيه وهيلين أوليندورف كورث، حيث وصفاها في امرأة تبلغ من العمر 45 عامًا. وتردد حدوث تلك المتلازمة هو حالة واحدة تقريبا لكل 20.000 شخص، ويحدث بنفس النسبة في كل من الذكور والإناث.
العلامات والأعراض
تتوافق علامات وأعراض هذه الحالة مع ما يلي:
- تبكل العظام
- آلام العظام
- شامة النسيج الضام
- شذوذ عظام الكردوس
وتشمل المضاعفات المحتملة: تضيق الأبهر وفقدان السمع.
طريقة تطور المرض
تحدث متلازمة بوشكيه أوليندورف عن طريق عامل واحد مهم، وهو حدوث الطفرات في الجين LEMD3 (12q14)، الموجود على الكروموسوم 12.
ومن بين الجوانب الهامة للمتلازمة، فإن ما يحدث وراثيًا هو:
- يشار إلى البروتين LEMD3 أيضا باسم MAN1، وهو بروتين مهم في الغشاء النووي الداخلي.
- يقدم الجين LEMD3 تعليمات لإنتاج البروتين الذي يتحكم في الإشارات من أجل عامل النمو المحول بيتا.
- يساعد الجين LEMD3 في مسار بروتين تشكل العظام الجيني.
- تساعد كل من الطرق المذكورة أعلاه على نمو خلايا عظمية جديدة.
- تتحكم مسارات بروتين تشكل العظام الجيني وعامل النمول المحول بيتا في بروتينات SMADs، التي ترتبط بعد ذلك بالحامض النووي.
- بمجرد حدوث طفرة في LEMD3، يحدث انخفاض في البروتين، مما يؤدي بدوره إلى فائض من المسارين أعلاه.
التشخيص
يمكن التحقق من تشخيص هذه الحالة عبر عدة تقنيات، مثل:
- الاختبارات الجينية
- الأشعة السينية
- الموجات فوق الصوتية
- الاختبار النسيجي
التشخيص التفريقي
التشخيص التفريقي للشخص الذي يعتقد أنه مصاب بمتلازمة بوشكيه - أوليندورف هو ما يلي:
- التعظم الشبيه بالشمعة الذائبة
- انبثاث العظام المتصلب
العلاج
قد يحدث مضاعفات تضيق الأبهر، وتكون الجراحة مطلوبة. وقد يتطلب علاج فقدان السمع أيضًا تدخلًا جراحيًا.
انظر أيضًا
المراجع
لمزيد من القراءة
- Pope، V.؛ Dupuis، L.؛ Kannu، P.؛ Mendoza-Londono، R.؛ Sajic، D.؛ So، J.؛ Yoon، G.؛ Lara-Corrales، I. "Buschke-Ollendorff syndrome: a novel case series and systematic review". The British Journal of Dermatology. ج. 174 ع. 4: 723–729. doi:10.1111/bjd.14366. ISSN 1365-2133. PMID 26708699.
- Helander, Martti Kormano, Ilmari Lindgren ; with the collaboration of Inkeri; Lindgren, Ilmari (1999). Radiological findings in skin diseases and related conditions (بالإنجليزية). Stuttgart: Thieme. ISBN 9783131161215. Retrieved 2018-02-03.
روابط خارجية
إخلاء مسؤولية طبية