متلازمة ستكلر

متلازمة ستكلر (الاعتلال البصري المفصلي الوراثي المتقدم)
تُورث متلازمة ستكلر في نمط وراثي سائد.
معلومات عامة
الاختصاص	علم الوراثة الطبية
من أنواع	مرض وراثي سائد ‏،  ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي ‏،  ومتلازمة،  ومرض معين ‏
تعديل مصدري - تعديل

متلازمة ستكلر هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة جدًا، والتي تصيب النسيج الضام، وتحديداً الكولاجين. وصف الدكتور ستكلر عام 1965 خمسة أجيال من أسرة واحدة لديها ضعف سمع ومشاكل في البصر. تبعها وصف لحالات لديها مشكلات في المفاصل. ولذلك، فإن هذا المرض يؤدي إلى ضعف في السمع ويتبعه حدوث انفصال للشبكية، وعند البلوغ، يعاني الشخص المصاب بمشكلات وآلام في المفاصل مشابهة للروماتزم.

الصمم

الكثير ممن لديهم هذه المتلازمة يعانون من ضعف السمع، ناتج عن خلل في قناة استكين، خاصة إذا وُجد خلل في سقف الحلق. وهناك نسبة قليلة لديهم ضعف سمعي حسي عصبي لمستويات التردد العليا (بالإنجليزية: High frequency sensorineural hearing loss)‏.

الوراثة

هذا المرض ناتج عن طفرة في أحد جينات الكولاجين 2، والمُسمى بالكولاجين، النوع الثاني، ألفا 1 (بالإنجليزية: COL2AI)‏، والذي يقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 12. وهو ينتقل بالوراثة السائدة، وهذا يعني أن احتمال أن يتكرر 50% في كل مرة تحمل فيها الزوجة هذا إذا كان أحد الأبوين لديه نفس المرض. أما إذا كان سليم، فإنها تعتبر طفرة جديدة، واحتمال تكرارها يقل عن 1%.

الأعراض

إن أهم أعراض هذا المرض هو تسطح الوجه مع انخفاض الجزء الأوسط من الوجه والأنف، وشق في سقف الحلق، وانفصال للشبكية، وعتامة في عدسة العين، ومشاكل في المفاصل.

الوجه

يحدث تسطح في الوجه، وانخفاض في مستوى الأنف مع صغر الأنف وارتفاع المنخرين إلى أعلى، وجحوظ في العينين، وزوائد جلدية على الطرف العيني من الداخل (بالإنجليزية: Epicanthal folds)‏. يحدث أيضا ضعف السمع. وعيوب خلقية في الأسنان. وصغر في الفك السفلي. وشق في سقف الحلق. وقد يُشخص المرض على أنه متلازمة بيير روبين في البداية نتيجة لصغر الفك السفلي وشق الحلق.

العينين

يحدث قصر في النظر (8 إلى 18 ديوبر)، ويظهر في وقت مبكر، وقبل إتمام السنة العاشرة من العمر. أيضا يحدث تآكل في طبقة الشبكية (بالإنجليزية: Chorioretinal Degeneration)‏. وانفصال الشبكية (بالإنجليزية: Retinal detachment)‏. وعتامة في العدسة (بالإنجليزية: Cataract)‏.

العظام والمفاصل

يحدث ارتخاء في العضلات. ومرونة في المفاصل. وانحراف وحنف في القدمين (بالإنجليزية: Clubfoot)‏. وبروز وضخامة في المفاصل. ومشاكل في المفاصل مع تقدم العمر وبعد البلوغ، مع أنها من الممكن أن تظهر في سن مبكر. وآلام تشبه آلام الروماتزم مع تآكل في الغضروف المبطن للمفاصل، ومع تغيرات في العظام والفقرات.

أعراض أخرى

ترجيع في الصمام الميترالي (بالإنجليزية: Mitral valve prolapse)‏ في القلب في 45% من المصابين بهذا المرض. في العادة، لا تؤثر المتلازمة على العقل، ولا تكون مصحوبة بتأخر عقلي إلا في الحالات النادرة جدا.

انظر أيضًا

• متلازمة مارشال

المراجع

• Admiraal RJ, Szymko YM, Griffith AJ, Brunner HG, Huygen PL (2002). "Hearing impairment in Stickler syndrome". Adv Otorhinolaryngol. ج. 61: 216–23. PMID 12408087.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
• Annunen S, Korkko J, Czarny M, Warman ML, Brunner HG, Kaariainen H, Mulliken JB, Tranebjaerg L, Brooks DG, Cox GF, Cruysberg JR, Curtis MA, Davenport SL, Friedrich CA, Kaitila I, Krawczynski MR, Latos-Bielenska A, Mukai S, Olsen BR, Shinno N, Somer M, Vikkula M, Zlotogora J, Prockop DJ, Ala-Kokko L (1999). "Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes". Am J Hum Genet. ج. 65 ع. 4: 974–83. doi:10.1086/302585. PMC 1288268. PMID 10486316.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
• Liberfarb RM, Levy HP, Rose PS, Wilkin DJ, Davis J, Balog JZ, Griffith AJ, Szymko-Bennett YM, Johnston JJ, Francomano CA, Tsilou E, Rubin BI (2003). "The Stickler syndrome: genotype/phenotype correlation in 10 families with Stickler syndrome resulting from seven mutations in the type II collagen gene locus COL2A1". Genet Med. ج. 5 ع. 1: 21–7. doi:10.1097/01.GIM.0000048704.65405.D8. PMID 12544472.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
• Nowak CB (1998). "Genetics and hearing loss: a review of Stickler syndrome". J Commun Disord. ج. 31 ع. 5: 437–53, 453–4. doi:10.1016/S0021-9924(98)00015-X. PMID 9777489.
• Parke DW (2002). "Stickler syndrome: clinical care and molecular genetics". Am J Ophthalmol. ج. 134 ع. 5: 746–8. doi:10.1016/S0002-9394(02)01822-6. PMID 12429253.
• Richards AJ, Baguley DM, Yates JR, Lane C, Nicol M, Harper PS, Scott JD, Snead MP (2000). "Variation in the vitreous phenotype of Stickler syndrome can be caused by different amino acid substitutions in the X position of the type II collagen Gly-X-Y triple helix". Am J Hum Genet. ج. 67 ع. 5: 1083–94. doi:10.1016/S0002-9297(07)62938-3. PMC 1288550. PMID 11007540.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
• Snead MP, Yates JR (1999). "Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome". J Med Genet. ج. 36 ع. 5: 353–9. PMC 1734362. PMID 10353778.
• ^Stickler G. B., Belau P. G., Farrell F. J., Jones J. F., Pugh D. G., Steinberg A. G., Ward L. E. (1965). "Hereditary Progressive Arthro-Ophthalmopathy". Mayo Clin Proc. ج. 40: 433–55. PMID 14299791.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)

وصلات خارجية

• Stickler Involved People, the U.S. support group for those with Stickler Syndrome
• Information about Stickler Syndrome from Seattle Children's Craniofacial Center
• UK Stickler Syndrome Support Group
• Vision Support Guide
• US Stickler Syndrome Support Group
• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Stickler Syndrome
• Who named it?
• Information sur le Syndrome de Stickler French written website on Stickler Syndrome.

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

• بوابة طب