Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

تليف كيسي

منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء

Другие языки:

منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

المعرفات

الأسماء المستعارة

channel conductance-controlling ATPase, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, cAMP-dependent chloride channel, ATP-binding cassette sub-family C member 7, 3.6.3.49, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7), CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulating

معرفات خارجية

أورثولوج

الأنواع

الإنسان

الفأر

أنتريه

n/a

Ensembl

n/a

يونيبروت


n/a


n/a

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)


n/a


n/a

RefSeq (بروتين)


n/a


n/a

الموقع (UCSC

n/a

بحث ببمد

n/a

ويكي بيانات

اعرض/عدّل إنسان

منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء (بالإنجليزية: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)‏ ويُدعى اختصارًا CFTR، هو بروتين غشائي وقناة كلوريد في الفقاريات، ويُشفر بواسطة جين CFTR.

الجين

الطفرات

التركيب

الموقع والوظيفة

حالات مُرتبطة

المراجع

قراءات إضافية

Kulczycki LL، Kostuch M، Bellanti JA (2003). "A clinical perspective of cystic fibrosis and new genetic findings: relationship of CFTR mutations to genotype-phenotype manifestations". Am. J. Med. Genet. A. ج. 116A ع. 3: 262–7. doi:10.1002/ajmg.a.10886. PMID 12503104.
Vankeerberghen A، Cuppens H، Cassiman JJ (2002). "The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator: an intriguing protein with pleiotropic functions". J. Cyst. Fibros. ج. 1 ع. 1: 13–29. doi:10.1016/S1569-1993(01)00003-0. PMID 15463806.
Tsui LC (1992). "Mutations and sequence variations detected in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene: a report from the Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium". Hum. Mutat. ج. 1 ع. 3: 197–203. doi:10.1002/humu.1380010304. PMID 1284534.
McIntosh I، Cutting GR (1992). "Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and the etiology and pathogenesis of cystic fibrosis". FASEB J. ج. 6 ع. 10: 2775–82. PMID 1378801.
Drumm ML، Collins FS (1993). "Molecular biology of cystic fibrosis". Mol. Genet. Med. ج. 3: 33–68. doi:10.1016/b978-0-12-462003-2.50006-7. PMID 7693108.
Kerem B، Kerem E (1996). "The molecular basis for disease variability in cystic fibrosis". Eur. J. Hum. Genet. ج. 4 ع. 2: 65–73. PMID 8744024.
Devidas S، Guggino WB (1997). "CFTR: domains, structure, and function". J. Bioenerg. Biomembr. ج. 29 ع. 5: 443–51. doi:10.1023/A:1022430906284. PMID 9511929.
Nagel G (1999). "Differential function of the two nucleotide binding domains on cystic fibrosis transmembrane conductance regulator". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1461 ع. 2: 263–74. doi:10.1016/S0005-2736(99)00162-5. PMID 10581360.
Boyle MP (2000). "Unique presentations and chronic complications in adult cystic fibrosis: do they teach us anything about CFTR?". Respir. Res. ج. 1 ع. 3: 133–5. doi:10.1186/rr23. PMC 59552. PMID 11667976.
Greger R، Schreiber R، Mall M، Wissner A، Hopf A، Briel M، Bleich M، Warth R، Kunzelmann K (2001). "Cystic fibrosis and CFTR". Pflugers Arch. 443 Suppl 1: S3-7. doi:10.1007/s004240100635. PMID 11845294.
Bradbury NA (2001). "cAMP signaling cascades and CFTR: is there more to learn?". Pflugers Arch. 443 Suppl 1: S85-91. doi:10.1007/s004240100651. PMID 11845310.
Dahan D، Evagelidis A، Hanrahan JW، Hinkson DA، Jia Y، Luo J، Zhu T (2001). "Regulation of the CFTR channel by phosphorylation". Pflugers Arch. 443 Suppl 1: S92-6. doi:10.1007/s004240100652. PMID 11845311.
Cohn JA، Noone PG، Jowell PS (2002). "Idiopathic pancreatitis related to CFTR: complex inheritance and identification of a modifier gene". J. Investig. Med. ج. 50 ع. 5: 247S–255S. PMID 12227654.
Schwartz M (2003). "[Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene: mutations and clinical phenotypes]". Ugeskrift for Læger. ج. 165 ع. 9: 912–6. PMID 12661515.
Wong LJ، Alper OM، Wang BT، Lee MH، Lo SY (2003). "Two novel null mutations in a Taiwanese cystic fibrosis patient and a survey of East Asian CFTR mutations". Am. J. Med. Genet. A. ج. 120A ع. 2: 296–8. doi:10.1002/ajmg.a.20039. PMID 12833420.
Cuppens H، Cassiman JJ (2004). "CFTR mutations and polymorphisms in male infertility". Int. J. Androl. ج. 27 ع. 5: 251–6. doi:10.1111/j.1365-2605.2004.00485.x. PMID 15379964.
Cohn JA، Mitchell RM، Jowell PS (2005). "The impact of cystic fibrosis and PSTI/SPINK1 gene mutations on susceptibility to chronic pancreatitis". Clin. Lab. Med. ج. 25 ع. 1: 79–100. doi:10.1016/j.cll.2004.12.007. PMID 15749233.
Southern KW، Peckham D (2004). "Establishing a diagnosis of cystic fibrosis". Chron Respir Dis. ج. 1 ع. 4: 205–10. doi:10.1191/1479972304cd044rs. PMID 16281647.
Kandula L، Whitcomb DC، Lowe ME (2006). "Genetic issues in pediatric pancreatitis". Curr Gastroenterol Rep. ج. 8 ع. 3: 248–53. doi:10.1007/s11894-006-0083-8. PMID 16764792.
Marcet B، Boeynaems JM (2006). "Relationships between cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, extracellular nucleotides and cystic fibrosis". Pharmacol. Ther. ج. 112 ع. 3: 719–32. doi:10.1016/j.pharmthera.2006.05.010. PMID 16828872.
Wilschanski M، Durie PR (2007). "Patterns of GI disease in adulthood associated with mutations in the CFTR gene". Gut. ج. 56 ع. 8: 1153–63. doi:10.1136/gut.2004.062786. PMC 1955522. PMID 17446304.

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي