Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
NPHS2
Другие языки:

NPHS2

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
NPHS2 stomatin family member, podocin
المعرفات
الأسماء المستعارة nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin), podocin, NPHS2, NPHS2, podocin, NPHS2 stomatin family member
معرفات خارجية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه n/a
Ensembl n/a n/a
يونيبروت

n/a

n/a

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

n/a

n/a

RefSeq (بروتين)

n/a

n/a

الموقع (UCSC n/a
بحث ببمد n/a
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

NPHS2‏ (NPHS2, podocin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHS2 في الإنسان.يوفر الجين NPHS2 تعليمات لصنع بروتين يسمى بودوسين. يوجد بودوسين بشكل أساسي في الكلى ،تم العثور على البودوسين في خلايا تسمى صانعات البودوسين، والتي تتواجد في الكبيبات.

يشارك البروتين في صنع اشارات كيميائية تساعد الخلية الكلوية على التكيف مع التغييرات التي تحدث أثناء عملية الترشيح.

من الممكن أن تسبب الطفرات الجينية على جين NPHS2 أشكالًا من المتلازمة الكلوية تسمى المتلازمة الكلوية الطفولية ، تظهر علامات الحالة وأعراضها بين 4 و 12 شهرًا من العمر. تشبه سمات هذه الحالة المتلازمة الكلوية الخلقية ، لكنها غالبًا ما تكون أقل حدة.

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

قراءة متعمقة

  • Caridi G، Perfumo F، Ghiggeri GM (2005). "NPHS2 (Podocin) mutations in nephrotic syndrome. Clinical spectrum and fine mechanisms". Pediatr. Res. ج. 57 ع. 5 Pt 2: 54R–61R. doi:10.1203/01.PDR.0000160446.01907.B1. PMID 15817495.
  • "Correction to "NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome"". Nature Genetics. ج. 25 ع. 1: 125. 2000. doi:10.1038/75526. PMID 10802674.
  • Huber TB، Kottgen M، Schilling B، Walz G، Benzing T (2001). "Interaction with podocin facilitates nephrin signaling". J. Biol. Chem. ج. 276 ع. 45: 41543–6. doi:10.1074/jbc.C100452200. PMID 11562357.
  • Caridi G، Bertelli R، Carrea A، Di Duca M، Catarsi P، Artero M، Carraro M، Zennaro C، Candiano G، Musante L، Seri M، Ginevri F، Perfumo F، Ghiggeri GM (2002). "Prevalence, genetics, and clinical features of patients carrying podocin mutations in steroid-resistant nonfamilial focal segmental glomerulosclerosis". J. Am. Soc. Nephrol. ج. 12 ع. 12: 2742–6. PMID 11729243.
  • Schwarz K، Simons M، Reiser J، Saleem MA، Faul C، Kriz W، Shaw AS، Holzman LB، Mundel P (2002). "Podocin, a raft-associated component of the glomerular slit diaphragm, interacts with CD2AP and nephrin". J. Clin. Invest. ج. 108 ع. 11: 1621–9. doi:10.1172/JCI12849. PMC 200981. PMID 11733557.
  • Karle SM، Uetz B، Ronner V، Glaeser L، Hildebrandt F، Fuchshuber A (2002). "Novel mutations in NPHS2 detected in both familial and sporadic steroid-resistant nephrotic syndrome". J. Am. Soc. Nephrol. ج. 13 ع. 2: 388–93. PMID 11805166.
  • Koziell A، Grech V، Hussain S، Lee G، Lenkkeri U، Tryggvason K، Scambler P (2002). "Genotype/phenotype correlations of NPHS1 and NPHS2 mutations in nephrotic syndrome advocate a functional inter-relationship in glomerular filtration". Hum. Mol. Genet. ج. 11 ع. 4: 379–88. doi:10.1093/hmg/11.4.379. PMID 11854170.
  • Boute N، Roselli S، Gribouval O، Niaudet P، Gubler MC، Antignac C (2002). "[Characterization of the NPH2 gene, coding for the glomerular protein podocin, implicated in a familial form of cortico-resistant nephrotic syndrome transmitted as an autosomal recessive]". Néphrologie. ج. 23 ع. 1: 35–6. PMID 11908478.
  • Carraro M، Caridi G، Bruschi M، Artero M، Bertelli R، Zennaro C، Musante L، Candiano G، Perfumo F، Ghiggeri GM (2002). "Serum glomerular permeability activity in patients with podocin mutations (NPHS2) and steroid-resistant nephrotic syndrome". J. Am. Soc. Nephrol. ج. 13 ع. 7: 1946–52. doi:10.1097/01.ASN.0000016445.29513.AB. PMID 12089392.
  • Saleem MA، Ni L، Witherden I، Tryggvason K، Ruotsalainen V، Mundel P، Mathieson PW (2002). "Co-Localization of Nephrin, Podocin, and the Actin Cytoskeleton : Evidence for a Role in Podocyte Foot Process Formation". Am. J. Pathol. ج. 161 ع. 4: 1459–66. doi:10.1016/S0002-9440(10)64421-5. PMC 1867300. PMID 12368218.
  • Sellin L، Huber TB، Gerke P، Quack I، Pavenstädt H، Walz G (2003). "NEPH1 defines a novel family of podocin interacting proteins". FASEB J. ج. 17 ع. 1: 115–7. doi:10.1096/fj.02-0242fje. PMID 12424224.
  • Tsukaguchi H، Sudhakar A، Le TC، Nguyen T، Yao J، Schwimmer JA، Schachter AD، Poch E، Abreu PF، Appel GB، Pereira AB، Kalluri R، Pollak MR (2003). "NPHS2 mutations in late-onset focal segmental glomerulosclerosis: R229Q is a common disease-associated allele". J. Clin. Invest. ج. 110 ع. 11: 1659–66. doi:10.1172/JCI16242. PMC 151634. PMID 12464671.
  • Komatsuda A، Wakui H، Maki N، Kigawa A، Goto H، Ohtani H، Hamai K، Oyama Y، Makoto H، Sawada K، Imai H (2003). "Analysis of mutations in alpha-actinin 4 and podocin genes of patients with chronic renal failure due to sporadic focal segmental glomerulosclerosis". Renal Failure. ج. 25 ع. 1: 87–93. doi:10.1081/JDI-120017471. PMID 12617336.
  • Ohashi T، Uchida K، Uchida S، Sasaki S، Nihei H (2004). "Intracellular mislocalization of mutant podocin and correction by chemical chaperones". Histochem. Cell Biol. ج. 119 ع. 3: 257–64. doi:10.1007/s00418-003-0511-x. PMID 12649741.
  • Maruyama K، Iijima K، Ikeda M، Kitamura A، Tsukaguchi H، Yoshiya K، Hoshii S، Wada N، Uemura O، Satomura K، Honda M، Yoshikawa N (2004). "NPHS2 mutations in sporadic steroid-resistant nephrotic syndrome in Japanese children". Pediatr. Nephrol. ج. 18 ع. 5: 412–6. doi:10.1007/s00467-003-1120-6. PMID 12687458.
  • Caridi G، Bertelli R، Di Duca M، Dagnino M، Emma F، Onetti Muda A، Scolari F، Miglietti N، Mazzucco G، Murer L، Carrea A، Massella L، Rizzoni G، Perfumo F، Ghiggeri GM (2003). "Broadening the spectrum of diseases related to podocin mutations". J. Am. Soc. Nephrol. ج. 14 ع. 5: 1278–86. doi:10.1097/01.ASN.0000060578.79050.E0. PMID 12707396.
  • Guan N، Ding J، Zhang J، Yang J (2004). "Expression of nephrin, podocin, alpha-actinin, and WT1 in children with nephrotic syndrome". Pediatr. Nephrol. ج. 18 ع. 11: 1122–7. doi:10.1007/s00467-003-1240-z. PMID 12961083.

Новое сообщение