Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
متلازمة إيه بي سي دي
Другие языки:

متلازمة إيه بي سي دي

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
متلازمة إيه بي سي دي
ABCD syndrome
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة 
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي ‏،  ومتلازمة واردينبيرغ-شاه ‏،  ومتلازمة 

متلازمة إيه بي سي دي (بالإنجليزية: ABCD syndrome)‏ هي اختصارٌ للبرص (بالإنجليزية: Albinism)‏، ومنظرُ أسود للشعر (black lock of hair)، واضطراب هجرة الخلايا (cell migration disorder) في عصبونات الأمعاء، والصمم الحسي العصبي (بالإنجليزية: sensorineural deafness)‏. وُجد أنَّ هذه المتلازمة تحدث بسبب طفرةٍ في جين مستقبل الإندوثيلين بي (EDNRB).

المراجع

روابط خارجية


Новое сообщение