Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
متلازمة إيه بي سي دي
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
متلازمة إيه بي سي دي | |
---|---|
ABCD syndrome | |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة |
من أنواع | اضطراب صبغي جسدي متنحي ، ومتلازمة واردينبيرغ-شاه ، ومتلازمة |
تعديل مصدري - تعديل |
متلازمة إيه بي سي دي (بالإنجليزية: ABCD syndrome) هي اختصارٌ للبرص (بالإنجليزية: Albinism)، ومنظرُ أسود للشعر (black lock of hair)، واضطراب هجرة الخلايا (cell migration disorder) في عصبونات الأمعاء، والصمم الحسي العصبي (بالإنجليزية: sensorineural deafness). وُجد أنَّ هذه المتلازمة تحدث بسبب طفرةٍ في جين مستقبل الإندوثيلين بي (EDNRB).
المراجع
روابط خارجية
- Disease ID 335 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
- GeneCard for EDNRB
- OMIM Genetic disorder catalog - متلازمة واردينبيرغ
نقص التصبغ/ leucism |
|
||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
فرط التصبغ |
|
||||||||||||||||||||
خلل التصبّغ | |||||||||||||||||||||
طالع أيضاً |
معرفات كيميائية |
---|
التصنيفات الطبية | |
---|---|
المعرفات الخارجية |
|