متلازمة عين القط

متلازمة عين القط
معلومات عامة
الاختصاص	علم الوراثة الطبية
من أنواع	تشوه متلازمي كلوي أو في السبيل البولي ‏
التاريخ
سُمي باسم	فيرنر شميد  ‏
تعديل مصدري - تعديل

  هذه المقالة عن متلازمة عين القط. لمعانٍ أخرى، طالع عين القط (توضيح).

متلازمة عين القط (بالإنجليزية Cat eye syndrome). هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه كولوبوما (coloboma), سببه خلل في الصبغي 22 (كرموسوم 22). وتبدو العينين وكانهما عيون قطط

عين مصابة بمتلازمة عين القط .

الأسباب

اضهرت الإحصاءات الصادرة عن المركز القومي معلومات التكنولوجيا الحيوية أن هذه الحالة تؤثر على واحدة من كل 000 ,50 إلى 000 ,150 من المواليد، وتحدث بسبب اضطراب في الكروموسومات ينتقل من الأم إلى الطفل إذا كانت الأم حاملة لهذا الاضطراب. ويوضح الباحثون في علم الوراثة أن متلازمة عيون القط تحدث عندما يكون هناك خلل وزيادة إضافية من كروموسوم 22، يحدث عنها إنشاء نسختين إضافيتين من الكروموسوم 22 مما قد يسبب مشاكل صحية خطيرة مع أجهزة الجسم مثل القلب والكليتين، وقد يعطل الرؤية نفسها إذا امتد تأثير coloboma إلى العصب البصري والشبكية.

الأعراض

• -تغيرات في لون العين ليصبح مثل عيون القطط حادة
• -عيوب خلقية في القلب، الكلى، العظام، العضلات
• -قصر في القامة
• -تخلف عقلي
• -فتق
• -صغر حجم الفك
• -حنك مشقوق
• -انسداد تام أو جزئي في فتحة الشرج

العلاج

لا يوجد علاج لهذا المرض ولكن يمكن إجراء عمليات جراحة تجميلية لاصلاح العيوب المرافقة للمرض، وكذلك عن طريق تقديم الدعم النفسي والمعنوي للمريض.

http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1085/viewAbstract

http://www.c22c.org/ces.htm

http://voices.yahoo.com/what-cat-eye-syndrome-11151538.html

http://rarediseases.about.com/od/chromosomedisorders/a/cateyesyndrome.htm

المراجع

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

• بوابة طب