Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
متلازمة فرسر
Другие языки:

متلازمة فرسر

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
متلازمة فرسر
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية 
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي ‏،  وتشوه متلازمي كلوي أو في السبيل البولي ‏،  ومتلازمة 

فرسر سيندروم (بالإنجليزية: Fraser syndrome)‏ هو عيب خلقي وراثي جسمي نادر، تم تسميته نسبة إلى عالم الوراثة جورج ر. فرسر الذي وصفه عام 1962.

الأعراض والعلامات

يوصف يأنه خلل متطور يتضمن اختفاء العين وعيب خلقي في تكوين الأنف والأذن والحنجرة والجهاز البولي،أيضا يسبب تخلف عقلي وارتقاع في الأصابع (اتحاد أصابع اليد أو القدم).

الجينات

Fraser syndrome.gif
Autorecessive 2.png

الخلفية الجينية للمرض مرتبطة بجين FRAS1 ، الذي من الواضح وجودها في الخلايا الطلائية للجلد وتتشكل في المراحل البدائية. مرتبط ب FREM2 وGRIP1

مراجع


Новое сообщение