متلازمة ولفرام

متلازمة ولفرام Wolfram syndrome
صورة لعين يمنى لمريض يعناي من ضمور بصري من دون اعتلال الشبكية السكري
معلومات عامة
الاختصاص	علم الوراثة الطبية،  وطب الجهاز العصبي
من أنواع	اضطراب جيني،  ومتلازمة
تعديل مصدري - تعديل

متلازمة ولفرام (بالإنجليزية: Wolfram syndrome)‏ هو مرض وراثي يتسبب بالسكري وضمور بصري وصمم وأمراض أخرى مختلفة.

من التسميات الأخرى له باللغة الإنكليزية DIDMOAD، وهو مختصر لأوائل الكلمات التالية: (diabetes insipidus وdiabetes mellitus وoptic atrophy وdeafness).

يعد الدكتور دون ولفرام أول من لاحظ هذه المتلازمة في أربعة أشقاء عام 1938. يؤثر المرض على الجهاز العصبي المركزي وخصوصا جذع الدماغ.

الأنواع

كان يعتقد أن متلازمة ولفرام سببها خلل في الميتوكوندريا، لكنه حاليا يعتقد أنه السبب خلل في الشبكة الإندوبلازمية.

يوجد نوعين من متلازمة ولفرام بحسب النوع الجيني:

1. متلازمة ولفرام النوع الأول (WFS1)، بسبب خلل في المورثة WFS1.
2. متلازمة ولفرام النوع الثاني (WFS2)، بسبب خلل في المورثة . CISD2

العلاج

لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة ولفرام، لكن العلاج يتضمن علاج مضاعفات المتلازمة مثل السكري ومرض السكري الكاذب.

الأبحاث

الأبحاث هو تصميم تجارب لعلاجات المتلازمة تجري في مجموعة دراسة ولفرام في جامعة واشنطن، يدعمها مؤسسة جاك وج.ت. سنو للبحث العلمي لأبحاث ولفرام.

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

• بوابة طب